ترجمان دانش دانشگاه

 آنالیز محاسباتی پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی غیرمترادف در ژن‌های BMP15 و GDF9 در ارتباط با نارسایی زودرس تخمدان

در این طرح تحقیقاتی به بررسی اهمیت شناسایی به موقع نارسایی زودهنگام تخمدان از طریق بررسی ژن‌های کلیدی مرتبط با آن پرداخته می‌شود. پدیده POI که با از دست رفتن عملکرد تخمدان پیش از 40 سالگی همراه است، می‌تواند تا مدت‌ها بدون علامت بماند و تشخیص زودهنگام فرصت‌های درمانی و مدیریتی را افزایش می‌دهد. شناسایی ژنتیکی و غربالگری ژن‌های مرتبط با POI امکان می‌دهد تا خطر ابتلا در افراد حساس شناسایی شده و مداخلات پیشگیرانه یا ترکیبی برای حفظ سلامت باروری زنان آغاز شود.  با توجه به اهمیت مسئله جوانی جمعیت در جامعه ایران، تشخیص زودهنگام از طریق بررسی ژن‌ها می‌تواند راه را برای مشاوره ژنتیکی، تصمیم‌گیری‌های خانوادگی و برنامه‌ریزی دوران بلوغ و تولید مثل هموارتر کند.

مطالعه حاضر با هدف ارزیابی اثرات عملکردی پلی مورفیسم در مجموعه‌ای از ژن‌های مرتبط با فنوتیپ نارسایی زودرس تخمدان، با استفاده از روش‌های بیوانفورماتیکی و زیست شناسی محاسباتی مختلف طراحی شد. طبق یافته‌های این پژوهش،  بعضی پلی مورفیسم‌های موجود در ژن‌های BMP15 و GDF9 می تواند با نارسایی زودرس تخمدان مرتبط باشد. پروتئین‌های سنتزشده توسط این ژن ها نقش مهمی در ارتباط با نارسایی زودرس تخمدان ایفا می کنند. می توان از نتایج به دست آمده در مطالعه حاضر برای طراحی روش‌های تشخیصی ژنتیکی برای پیش بینی ناباروری در بانوان استفاده نمود و در نتیجه اقدامات درمانی را هر چه زودتر برای این افراد شروع نمود.

پژوهشگران: 

حجت قاسم نژاد برنجی، سونیا صادق پور، لیلا نواپور، نوید مقرب، زینب جمالی، عباس جعفری، سحر رضایی عربلوی دره، پوریا رخسار طلب آذر

لینک مقاله منتج از طرح تحقیقاتی: 

 https://www.tandfonline.com/doi/epdf/10.1080/07391102.2025.2549782?needAccess=true